Avances genéticos en la prevención de enfermedades cardíacas

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El empleo de análisis genéticos para diagnosticar y tratar enfermedades cardiovasculares permite estratificar riesgos y personalizar tratamientos para mejorar la prevención.

En el marco del 49° Congreso Argentino de Cardiología, que se celebra en Buenos Aires hasta el 21 de octubre, están llamando la atención los análisis genéticos para el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares. 

La cardiología genética, una disciplina emergente, se ocupa del estudio, diagnóstico y tratamiento de enfermedades cardiovasculares de origen genético. Estas condiciones no son resultado de los factores de riesgo convencionales, como hipertensión, diabetes u obesidad, sino que se deben a alteraciones en la información genética que regula las estructuras del cuerpo humano.

Los estudios genéticos se han convertido en una herramienta crucial para confirmar diagnósticos, estratificar riesgos y guiar decisiones terapéuticas tanto para pacientes como para sus familiares. Durante el congreso internacional, expertos médicos de Argentina y otros países destacarán los avances recientes que contribuyen significativamente a reducir la mortalidad y morbilidad relacionadas con las enfermedades cardiovasculares.

Las enfermedades cardiovasculares de origen genético abarcan miocardiopatías, síndromes arrítmicos hereditarios y patologías de la aorta torácica y los grandes vasos. Aunque algunas de estas enfermedades son consideradas raras, sus implicancias pueden ser graves, incluso con la posibilidad de muerte súbita, especialmente en personas jóvenes menores de 40 años. Es importante tener un diagnóstico preciso y oportuno, dado que estas enfermedades pueden transmitirse de generación en generación.

Los síntomas que pueden llevar al diagnóstico incluyen dolor en el pecho, falta de aire, palpitaciones, síncope durante el ejercicio, antecedentes familiares de muerte súbita y hallazgos anormales en exámenes cardíacos.

Con el perfeccionamiento de las técnicas de diagnóstico genético, es posible identificar mutaciones o variantes genéticas patogénicas asociadas a estas enfermedades. Esto no solo confirma el diagnóstico, sino que también permite evaluar el riesgo de progresión y tomar medidas terapéuticas preventivas. Buscar variantes patogénicas en pacientes sospechosos de enfermedades genéticas no solo confirma el diagnóstico, sino que también permite evaluar la presencia o ausencia de dichas variantes en familiares de primer grado.

El tratamiento es altamente individualizado, basado en el diagnóstico preciso, las manifestaciones clínicas y la información genética de cada paciente. Aunque se han logrado avances significativos, los expertos reconocen que aún queda un extenso camino por recorrer en la comprensión del papel de los genes en las enfermedades cardiovasculares.

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